Opis
Ocena przydatność planowanych terapii.
Metoda
Wzbogacenie regionów kodujących i sąsiednich regionów intronowych przeprowadza się przy użyciu technologii hybrydyzacji w roztworze.
Wybór regionów docelowych i projektowanie przynęt wzbogacających odbywa się we własnym zakresie.
Sekwencjonowanie o wysokiej przepustowości jest wykonywane na platformach Illumina.
Bioinformatyczne przetwarzanie danych odbywa się za pomocą własnego klastra komputerowego.
Wszystkie istotne ustalenia są przedstawiane w raporcie medycznym.
Obejmuje to listę wszystkich zidentyfikowanych wariantów istotnych klinicznie.
Warianty te są wyraźnie opisane nazwą genu, funkcjonalną kategorią mutacji, identyfikatorem transkryptu, częstością alleli i wpływem na funkcję białka.
Na żądanie zgłoszony również może być stan niestabilności mikrosatelity.
Każdy wynik jest przygotowywany i omawiany przez interdyscyplinarny zespół naukowców i lekarzy, aby zagwarantować najwyższą jakość.
Wybór regionów docelowych i projektowanie przynęt wzbogacających odbywa się we własnym zakresie.
Sekwencjonowanie o wysokiej przepustowości jest wykonywane na platformach Illumina.
Bioinformatyczne przetwarzanie danych odbywa się za pomocą własnego klastra komputerowego.
Wszystkie istotne ustalenia są przedstawiane w raporcie medycznym.
Obejmuje to listę wszystkich zidentyfikowanych wariantów istotnych klinicznie.
Warianty te są wyraźnie opisane nazwą genu, funkcjonalną kategorią mutacji, identyfikatorem transkryptu, częstością alleli i wpływem na funkcję białka.
Na żądanie zgłoszony również może być stan niestabilności mikrosatelity.
Każdy wynik jest przygotowywany i omawiany przez interdyscyplinarny zespół naukowców i lekarzy, aby zagwarantować najwyższą jakość.
